متلازمة هنتر
هى اضطراب وراثى نادر جداً ناتج عن فقدان أو اختلال إنزيم، ونتيجة لعدم وجود ما يكفى من هذا الإنزيم داخل الجسم لتكسير بعض الجزيئات المعقدة تتراكم الجزيئات بكميات ضارة، وتُعتبر متلازمة هنتر واحدة من اضطرابات التمثيل الغذائى الوراثية التى تُعرف باسم «داء عديدات السكاريد المخاطية»، وتختلف أعراض تلك المتلازمة وتتراوح بين الشديدة والمنخفضة ولا تكون واضحة عند الولادة وتبدأ فى الغالب بين عمر عامين أوأربعة، وتتمثل فى ضخامة الرأس وسمك الشفاة وأنف واسع ومنخرين متسعين ولسان بارز وصوت عميق وأجش وحجم وشكل العظم غير طبيعى.. وغيرها من اختلافات الهيكل العظمى.
وتؤدى المتلازمة إلى ظهور بطن منتفخ نتيجة لتضخم الأعضاء الداخلية وإسهال ونتوءات جلدية بيضاء تُشبه الحصى وتصلب المفاصل والسلوك العدوانى وتأخر تطور النمو، مثل تأخر الكلام أو المشى، وينتج عن المرض الكثير من المضاعفات منها مضاعفات الجهاز التنفسى المؤدية إلى أمراض الأذن والتهاب الجيوب الأنفية المزمن والتهاب الجهاز التنفسى والالتهاب الرئوى وانقطاع التنفس النومى والمضاعفات القلبية ومضاعفات الهيكل العظمى والأنسجة الضامنة كالإصابة بالفتق الإربى والفتق السرى ومضاعفات المخ والجهاز العصبى وزيادة فترة الشفاء من الأمراض الأخرى