متلازمة إف جي

هي متلازمة وراثية نادرة تسببها مورثات –أو مورثة واحدة – متنحية تتموضع على الكروموسوم (الصبغي) X، وتسبب تشوهات جسدية ومعوقات نمائية. اشتُق اسم المتلازمة من الأحرف الأولى لاسم وكنية أول مريض شُخّص بها. وأول من شَخّص هذه الحالة هما عالما الوراثة الأميركيين جون إم. أوبتز وإليزابيث جي. كافيغيا عام 1974، وتشمل الأعراض السريرية التخلف العقلي واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط ونقص التوتر العضلي، بالإضافة إلى امتلاك المريض ملامح وجهٍ مميزة كضخامة الرأس.تُسمى متلازمة إف جي (بالإنجليزية: FG syndrome)‏ بتسمياتٍ أُخرى، تتضمن: متلازمة أوبيتز-كافيجيا (Opitz–Kaveggia syndrome)، ومتلازمة نمو الجنين


الأعراض
تتجلى الأعراض الرئيسية لمتلازمة إف جي بالتخلف العقلي وفرط النشاط، وعادة ما يكون الأخير شديداً. بالإضافة إلى الإمساك الشديد، سواء كان المريض يعاني من تشوهات بنيوية في الشرج –كرتق الشرج أم لا. يعاني المريض أيضاً من ضخامة الرأس، ونقص التوتر العضلي الذي يكسب المريض مظهراً مميزاً، حيث يبدو وجهه متهدلاً وفمه مفتوحاً، كما تبدو الشفة العليا هزيلة مقارنة بالشفة السفلى، والتي تبدو أضخم. كما يعاني المريض من فقدان الجسم الثفني بشكل كليّ أو جزئي. توفي نحو ثلث المرضى الذين عانوا من متلازمة إف جي في مرحلة الطفولة، وعادة ما تكون التهابات الجهاز التنفسي السببَ وراء الوفاة، لكن الوفاة المبكرة نادراً ما تحدث بعد تجاوز مرحلة الطفولة.
التأثيرات المتعلقة بالنمو
الإعاقات العقلية شائعة عند الإفراد الذين يعانون من متلازمة إف جي، ويعود السبب إلى عدم تخلّق (فقدان) الجسم الثفني. كما تضعف قدرة المريض على الحركة نتيجة الإصابة بمتلازمة إف جي، وتأثيرها على نمو العصبونات. تظهر أيضاً عدة مشاكل خلال مرحلة الطفولة في الجهاز المعدي المعوي والجهاز المعدي المريئي. وأكثر اضطرابات الجهاز المعدي المعوي شيوعاً هي الإمساك نتيجة الرتق الشرجي والارتجاع المعدي المريئي. تؤدي التشوهات القلبية الرئوية أيضاً إلى الوفاة المبكرة عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة إف جي، وتكون هذه التشوهات مسؤولة بنسبة 60 بالمئة عن حالات الوفاة. تُعد التشوهات الحاجزية من أكثر تشوهات القلب الخلقية شيوعاً. وبعد تجاوز مرحلة الطفولة، سُجلت حالاتٌ عاش فيها المرضى المصابون بمتلازمة إف جي لأكثر من 50 سنة.

همس الروح معجب بهذا

المصدر : منتديات عبق الياسمين

 

إحساس خالد امتناني وشكرى وتقديرى

على الأهداء الجميل