متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
تعرف أيضاً بإسم بمتلازمة كيوروكي Kuroki Syndrome وهي أحد متلازمات التخلف العقلي . - سبب التسمية بهذا الإسم ؟
- تعود التسمية إلى عام 1981 حيث قام الطبيبان اليابانيان نيكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات مرضية متلازمة يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بها مع الأشخاص الذين يضعون المكياج الياباني المعروف بإسم ( الكابوكي ) في المسرح الياباني .
- الصفات المميزة لأصحاب هذه المتلازمة ؟
- تتميز ملامح المصابين بهذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين ، تقوس الحاجب العلوي ، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري
- الاسباب : مازالت غير معروفة و يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم رقم ( 8 ) كما أن نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية وتصيب الذكور والاناث بنفس النسبة .
- كيفية التشخيص: لا يوجد تحليل محدد للتشخيص ، كما أن تحليل الكروموسومات غير تشخيصي حيث مازالت الأسباب الجينية غيرمعروفة بشكل كامل و التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية كما يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض ، مع علامات الوجه المميزة ، وهي زيادة طول شق الجفن ، الحواجب مقوسة ، الرموش طويلة ، بروز وتشوه الأذن ، انخفاض طرف الأنف .
- العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع ، قصر العظام ، ميلان الأصبع الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري) مع نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة ) وعدم تلاقي الجفنين من الطرفين لتسكير حدقة العين بشكل جيد ، كما أن هناك مجموعة أخرى من العلامات غير التشخيصية مثل : الأرتخاء العام ، زيادة أنثناء المفاصل مع مشاكل في التغذية ، ضعف النمو ، فقر الدم و ضعف المناعة مع التهابات متكررة بالأذن و ضعف السمع مع وجود تشوهات خلقية في القلب وعيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي و الفك والفم صغيران ، مع وجود تشوهات بالأسنان ، وارتفاع في سقف الحلق الصلب و زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ كما أن أغلب الحالات لديها علامات السعادة ، وعادة ما يكونون إجتماعيين ، ولكنهم يحبون الروتين في الحياة ويعانون من الصرع .
- العلاج
- يعتمد العلاج على التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو و الدعم الأسري والمعالجة المهنية الوظيفية والطبيعية ، وكذلك معالجة الأعراض المرافقة للمتلازمة مثل معالجة السمع بالاضافة إلى اعطاء الادوية للصرع إن وجد والتدخل الجراحي لمعالجة بعض التشوهات المصاحبة كمشكلات القلب والكلية وما يهمنا هنا هو العلاج التأهيلي وقد أثبتت التجارب أن التدخل المبكر والتدريب الحسي بالغرفة الحسية وإثارة الدماغ والحواس تأتي بنتائج جيدة في التدريب لهذه الفئة كما أنهم على إستعداد لتنمية المهارات الإجتماعية والتفاعل مع الآخرين ولذلك من المهم دمجهم مع أقرانهم الطبيعيين كما يفيد قسم علاج إضطرابات النطق واللغة ( التخاطب ) في تقديم يد العون لهذه الفئة بتدريبات لحل مشكلات سيلان اللعاب والبلع وتنمية اللغة ال؟إدراكية والمساعدة في النطق ويوفر مركز سيدرا بعجمان جميع هذه البرامج التشخيصية والعلاجية والتدخل الكامل لتقديم يد العون لأصحاب هذه المتلازمة .
11-05-2024, 12:19 PM
متلازمة المكياج الياباني – كابوكي
عضويتي 
مواضيعيٌّ
.gif "100 (106)")
العرض العادي
