متلازمة كورنيلا دي لانج

#1 18-09-2023, 09:10 PM

اسباب :
o السبب غير معروف
o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية
o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة
o تصيب كل الأعراق والمجتمعات
o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة
o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة – وهو ما يعني أن عطباً
في أحد الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة
o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene،
الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود
على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27
o اذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة
فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%
o اذا لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة، فإن نسبة التكرار
هي 0.5-1.5 من الولادات اللاحقة فقط.

العلامات المميزة للحالة :
هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة،
ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال
المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات
ومنها:
o نقص الوزن عند الولادة – أقل من ثلاثة كجم
o البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد
o صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد
o زيادة توتر العضلات
o قصر القامة
o ضعف النمو
o ضعف التطور الحركي والفكري
o صعوبات في التغذية
o علامات مميزة للرأس والأطراف
o ضعف السمع
o مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر
o الترجيع المعدي
o التشنج والصرع
o عيوب خلقية في القلب
o تخلف فكري – بسيط إلى المتوسط
o تأخر النطق والتخاطب
o عدم نزول الخصية

المصدر : منتديات عبق الياسمين

18-09-2023, 09:15 PM

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

18-09-2023, 09:45 PM

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

20-09-2023, 08:54 AM

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

20-09-2023, 09:37 PM

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

20-09-2023, 09:38 PM

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

20-09-2023, 10:05 PM

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

22-09-2023, 02:28 PM

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

22-09-2023, 04:19 PM

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

22-09-2023, 04:40 PM

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

المواضيع المتشابهه
الموضوع	كاتب الموضوع	¬ آلمنتدى ✿	مشاركات	¬ آخر مشآرگة ✿
متلازمة داون الاعراض والاسباب والعلاج	نبض راقي	عبق ذوي الإحتياجات الخاصة✿	19	28-08-2023 08:00 AM
- ما هي متلازمة دوين . . !	وهُــم .	عبق ذوي الإحتياجات الخاصة✿	21	27-08-2023 05:58 PM
- متلازمة الفصّ المتوسّط . . !	وهُــم .	عبق ذوي الإحتياجات الخاصة✿	19	27-08-2023 05:51 PM
ماهي متلازمة فيسكوتالدريك	همس الروح	عبق ذوي الإحتياجات الخاصة✿	21	24-05-2023 02:02 PM
بالصور تعرف على أجمل 10 حدائق ديزنى لاند فى العالم	طيبة	عبق السياحي✿	21	14-11-2022 11:28 PM

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)