| الأدارة ..♥ |
| ❆ فعاليات عَبق الياسمين ❆ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| عبق ذوي الإحتياجات الخاصة✿ كل مايخص قضاء وحلول مشاكل الاحتياجات الخاصه ﹂ ✿ |
 |
|
#1
18-02-2019, 10:46 PM
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
متلازمة جوبيرت
 متلازمة جوبيرت هي اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ) وهناك عدة حالات وراثية ومتلازمات تشترك مع بعضها في حدوث تشوهات للمخيخ وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها .هذه الحالات لديها خصائص مشتركة ولكن هناك تدرج في الأعراض والقدرات بين المصابين . أعراض متلازمة جوبيرت تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض. بل قد تكون الأعراض خفيفة و غير واضحة. ولكن من أهم الأعراض هي ارتخاء في العضلات وكبر بعض الشيء في محيط الرأس و تفاوت في سرعة النفس و اهتزاز او عدم تناسق في حركة العينين. الأعراض الثابتة الأعراض التالية هي أعراض شبه ثابتة عدم نمو دودة المخيخ (الجزء الموصل بين فصي المخ) حيث يتم الكشف عنها بواسطة الأشعة المغناطيسية وتظهر هذه المنطقة على شكل ضرس · تأخر في النمو و تأخر عقلي متفاوت الشدة . · صعوبة تناسق وانسجام حركة العضلات الإرادية (الترنح ). · ارتخاء العضلات . الأعراض الشائعة كما تظهر أعراض أخرى شائعة : · ملامح الوجه غير معتادة ( تباعد العينان ,صغر شحمة الأذن ,جبهة عريضة ,تقوس الحواجب ,فم واسع ). · عدم تناسق حركة العين مع الرأس والتي يجد فيها الطفل صعوبة في تتبع الأجسام بسهولة وتظهر كأنها ستقفز او تتأخر في نقل الحركة. · نمط تنفس غير طبيعي مع نوبات من التنفس السريع او اللهاث يتبعها انقطاع النفس. · تجمع غير طبيعي للسائل السحائي في التجويف الخلفي من الجمجمة تتشابه بذلك مع عيب خلقي يسمى داندي ووكر Dandy Walker malformation . · صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ والتفاعل معها . الأعراض الأقل شيوعا وهناك أعراض اقل شيوعا قد تظهر على الشخص المصاب وتسهل تشخيص المرض ولكن بعضها لا يظهر عند الولادة : · حركة سريعة لا إرادية للعين (اهتزاز العين) nystagmus. · ضعف شديد في الرؤية وتسمى عمى ليبر الخلقي Leber congenital amaurosis . · خلل في شبكية العين على شكل بقع صبغية في الشبكة (حثل الشبكية) وعند عمل تخطيط لها يظهر المؤشر على شكل خط مستقيم ونقص جزئي في تخلق الشبكية والقزحية أو ما حولها . · نقص في وظائف الكلى حيث تفقد الكلية قدرتها على استرجاع السائل المصفى مع تكيس في الكلية تسمى ب juvenile nephronophthisis or cystic dysplastic kidneys . · تليف الكبد في حالات نادرة . · زيادة في أصابع اليدين والقدمين polydactyly في حالات خاصة . · ظهور ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم أو ورمات على اللسان . وهناك أعراض أخرى غير مذكورة شرح العبارات الطبية الشخص المصاب بمتلازمة جوبيرت يعاني من غياب جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية التي تتحكم بالتوازن والتنسيق وتختلف شدة الإصابة التي تسبب الترنح من شخص لآخر ارتخاء العضلات عند الأطفال من الأعراض الشائعة لمتلازمة جوبيرت ونتيجة لذلك يحدث تأخر في النمو عادة في المهارات الحركية الكبرى والدقيقة والنطق ويلاحظ لدى بعض الأطفال حركة غير طبيعية للعين واللسان .ويعالج تأخر النمو بالعلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي أو علاج النطق أو بالتنشيط المبكر للرضع.معظم الأطفال المصابين باستطاعتهم اكتساب المهارات التنموية ولكن في سن متأخرة بعض الأشخاص يواجهون صعوبات تنتج عن عدم القدرة على فهم وتحليل المعلومات التي تصل إليهم عن طريق الحواس الخمس (السمع ,البصر,الذوق , الحس , الشم ) وأيضا بسبب ضعف العضلات وعدم التوازن بعض العائلات وجدت إن العلاج بدمج الحواس من الممكن أن يساعد في تقليص المشاكل المتعلقة بالإحساس ,كما يعاني المصابين بهذا المرض من تأخر عقلي يتدرج من بسيط إلى متوسط ولكن الصحة العامة والنمو غالبا لا تتأثران بشدة إلا في حالة حدوث فشل كلوي أو تليف كبدي شديدين طريقة العلاج والتعامل مع المرض في الوقت الحاضر لا يوجد علاج لهذا المرض لذلك ينصح الأشخاص المصابين بالبحث عن مراكز متخصصة مناسبة لمتابعة الأعراض الإكلينيكية المختلفة , كما ينصح بالمتابعة مع طبيب أمراض الكلى , طبيب عيون , طبيب الأمراض الوراثية , طبيب أعصاب او أي أخصائي ينصح به الطبيب المعالج .كما ينصح أيضا بعمل فحص سنوي شامل لبعض أعضاء الجسم التي ممكن أن تحدث لها مضاعفات مصاحبة لهذا المرض مثل الكبد , الشبكية , الكلى والتي من الممكن أن تتطور مع الوقت كيف يتم حدوث المرض (انتقاله ) ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء بالوراثة المتنحية أي يكون لدى كلا منهما نسخة من جين معطوب من الجينات المسؤلة عن هذا المرض في الحمض النووي ولكي يولد الطفل مصاب بهذا المرض يجب ان تحتوي البويضة والحيوان المنوي على نفس الجين المعطوب ونسبه حدوث المرض لوالدين يحملان نفس الجين المعطوب هي 25%في كل حمل الأسباب الوراثية يعتقد أن مرض جوبيرت يحدث بسبب عطب في عدة جينات ولقد تم التعرف على 3 جينات مسئوله عن هذا المرض وهي NPHP1, AH1, CEP290 . في معظم الحالات تكون هذه الجينات هي المسئولة عن المضاعفات التي تحدث للشبكية والكلية ولكنها لا تكون مؤثرة على هذه الأعضاء في بعض الحالات . وما تزال المسببات الوراثية غير معروفة ومعقدة فقد تظهر تغيرات في جينات أخرى تسبب هذا المرض كما ذكرنا سابقا ومازالت الأبحاث جارية لمساعدة المختصين في التعرف على المرض بشكل أكثر وضوحا  
   غـــــــداً    
•
أخطاء المصلين - إعداد reda laby
• افضل موقع تحميل القرآن باعلى جودة وانقى صوت • كتاب الرحيق المختوم ( السيرة الذاتية لحياة الرسول الكريم ) 
الساعة الآن 12:58 AM
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
عضويتي 
مواضيعيٌّ
اعتذر لقلة دخولي لانشغالي ببحوثي
.gif)
العرض العادي
