متلازمة انجلمان ( الملاك الضاحك )

متلازمة انجلمان ( الملاك الضاحك )

هل رأى أحدكم من قبل طفل يحمل ملامح مبتسمة بشكل دائم حتى وهو يبكي إنها متلازمة إنجلمان وسميت بذلك نسبة إلى الطبيب الانجليزي هاري انجلمان Harry Angelman الذي نشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات ، أسماهم بالأطفال الدمى Puppet Children ، وهذه الحالات كانت تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة كأنها دمى ، التخلف الفكري ، نوبات أفراط في الضحك ، نوبات الصرع ، طريقة خاصة في المشي وتعتبر متلازمة أنجلمان حالة نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية.

الأسباب:

الحالة غير وراثية ولكنها طفرة جينية تنتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13 نقص المورث UBE3Aوغالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم ، و اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص:
يتم التشخيص من خلال التعرف على الأعراض المرضية والعلامات المصاحبة لها والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمرو تحليل الكروموسومات أختبار DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A

الأعراض المرضية :
- وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
- لديهم صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
- تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
-يعانون من إعاقة ذهنية من متوسطة إلى شديدة .
-يعانون من تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل البصري
- لديهم نوبات أفراط في الضحك وتصفيق باليد - لذلك تسمي بالدمية الضاحكة أو الملاك الضاحك
-لديهم نوبات صرع عند 80% من الحالات وينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
- لديهم طريقة خاصة في المشي وصعوبات في الحركة والاطراف .

الصفات الجسمية:
- صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
- العينان حادتان
- فم واسع مبتسم بشكل دائم .
- لديهم سيلان في اللعاب ، وخروج اللسان من الفم .
- الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
- نتوء في الأسنان وعدم إنتظامها .
- يعانون من الحول وإنحراف في العين ولديهم حساسية من ارتفاع حرارة الجو وفي مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً .

المشي والحركة والإتزان :
- لديهم حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
مع وجود حركات لإرادية غير متزنة وعدم الإتزان في المشي مصاحب بالمشي على أطراف الأصابع وفي بعض الأطفال تكون زيادة الحركات غير الارادية تمنعهم من الحبو والمشي

العلاج : العلاج الدوائي يكون عبارة عن أدوية الصرع وبعض الفيتامينات كما أن إتباع الحمية الغذائية يأتي بنتائج جيدة للتقليل من الوزن والحركة الزائدة .
العلاج التأهيلي وهو الأهم في هذه المتلازمة وتحتاج لجميع الخدمات التأهيلية مثل برنامج تعديل السلوك و برامج اللغة والتخاطب والغرفة الحسية بالإضافة للعلاج الوظيفي والطبيعي ويوفر مركزنا ( سيدرا لذوي الاحتياجات الخاصة بعجمان ) لمثل هذه الحالات العناية الكاملة والتأهيل الشمولي الذي يشمل أقسام علاج اضطرابات النطق واللغة والقسم النفسي وقسم تنمية المهارات بالإضافة إلى الغرفة الحسية .

علياء ,محبه لربي ,حسن الوائلي معجبون بهذا

المصدر : منتديات عبق الياسمين

 

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور

لا يمكنكم مشاهده باقي المشاركة لأنك زائر ...
فإذا كنت مشترك مسبقا معنا  فقم بتسجيل دخول بعضويتك للمتابعة وإذا لم تكن  فيمكنك تسجيل عضوية جديدة مجانا ً ( من هنا )

اسم العضوية		حفظ معلومات الدخول
كلمة المرور